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Abstract
Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis III is an automosal recessive genetic disease, where there is an alteration in the enzymes responsible for the metabolism of long sugar chains, called glucominoglycans (mucopolysaccharides). As a result, mucopolysaccharides accumulate, producing different types of damage to the body and a characteristic clinical appearance, leading to a life expectancy that does not exceed the first years of adult life.
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