Diarreas congénitas: entidades olvidadas
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1.
Vargas Hernández MP, Boschini Páez M, Ulloa Velásquez LF. Diarreas congénitas: entidades olvidadas . Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de agosto de 2021 [citado 29 de marzo de 2024];6(8):e702. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/702

Resumen

Las diarreas congénitas son trastornos hereditarios que causan diarrea grave persistente en los lactantes, que a menudo llevan a falla intestinal con desenlace fatal si su diagnóstico no es temprano. Estos trastornos generalmente afectan el epitelio intestinal o sus mecanismos de transporte, ya sea afectando las enzimas digestivas, el sistema inmune o los canales de intercambio de electrolitos. El diagnóstico definitivo de estas enfermedades generalmente incluye estudios genéticos, sin embargo, la biopsia intestinal juega un papel fundamental en la orientación al mismo. Esta revisión presenta un resumen de estas entidades, con énfasis en las más frecuentes a nivel mundial.

https://doi.org/10.31434/rms.v6i8.702

Palabras clave

congénito. diarrea. deficiencia enzimática. biopsia intestinal.
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