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Resumen
La distrofia muscular de Duchene es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada principalmente por delecciones o duplicaciones en el gen de la distrofina; con un desgaste de los músculos proximales, particularmente los de la pelvis. Los síntomas clínicos suelen ser más visibles alrededor de los 6 años de edad, pero son varones que desde el nacimiento presentan retraso en el neurodesarrollo; y la mayoría pierden la habilidad para la marcha alrededor de los 12-14 años. Se utiliza la medición de niveles de creatinina fosfokinasa, biopsia muscular, electromiografía y pruebas genéticas como herramientas para llegar a un diagnóstico. Estos pacientes suelen tener un pronóstico de vida no mayor a tres décadas. No hay ningún tratamiento que sea curativo, pero se utilizan algunos fármacos para disminuir su evolución y medidas como la fisioterapia para mejorar la calidad de vida.
Palabras clave
Citas
Guerra M., Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14
Segura-Rangel I, Castellanos-Valencia A. Movimientos oculares anormales en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Rev Mex Pediatr 2016; 83(3):68-73.
Marui FRRH, Bianco HT, Bombig MTN, Palmeira NGF, Thalenberg JM, Povoa FF, Izar MCDO, Fonseca FAH, Oliveira ASBD, Povoa RMS. Behavior of Blood Pressure Variables in Children and Adolescents with Duchenne Muscular Dystrophy. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2018;. https://doi.org/10.5935/abc.20180085
Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla J. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019 09;34(7):469-481. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2018.01.001
Darras, B. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Clinical features and diagnosis. Uptodate. [Internet] [Consultado 5 octubre 2019] 2018; 07-09. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy-clinical-features-and-diagnosis
Dal-Ré R, López de Munain Arregui A, Ayuso C. Asociaciones de pacientes y autorización de nuevos fármacos en Estados Unidos. El caso del eteplirseno para la distrofia muscular de Duchenne. Revista de Neurología. 2017;65(08):373. https://doi.org/10.33588/rn.6508.2017089
Gloss D, Moxley RT, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2016 02 01;86(5):465-472. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000002337
Pullopaxi R, Viviana E. (2015). Análisis de Caso Clínico sobre: “Distrofia Muscular de Duchenne”. Optar por Licenciatura en Terapia Física. [Internet] [Consultado 5 octubre 2019] 2015;08. Disponible en: http://repositorio.uta.edu.ec/jspui/handle/123456789/15770
Guapi Nauñay VH, García Orbe JR. Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso. Universitas Médica. 2017 Oct 19;58(4). https://doi.org/10.11144/javeriana.umed58-4.duch
San Martín P. P, Solís F. F, Cavada Ch. G. Sobrevida de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Rev Chil Pediatr. 2018;89(4): 477-483. Disponible en: http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/615
Martín Hernández Ivonne, Ariosa Olea Alejandro, Zayas Guillot Mariesky, Zaldívar Vaillant Tatiana, Soto Pérez-Stable Celia. Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad. Medisur [Internet]. 2018 Out [citado 2019 Nov 25] ; 16( 5 ): 690-698. Disponível em: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2018000500011&lng=pt.
Werneck LC, Lorenzoni PJ, Ducci RD, Fustes OH, Kay CSK, Scola RH. Duchenne muscular dystrophy: an historical treatment review. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2019 08;77(8):579-589. https://doi.org/10.1590/0004-282x20190088
Martínez González, V. Alteraciones Cromosómicas y su implicación en la educación: Distrofia Muscular de Duchenne. Optar por grado en Educación Primaria, mención Educación Especial. [Internet] [Consultado 5 octubre 2019] 2016.Disponible en: http://hdl.handle.net/11441/49395
Darras, B. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. Uptodate [Internet] [Consultado 5 octubre 2019] 2018; 04-09.Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy-management-and-prognosis
Escobar RG, Lucero N, Solares C, Espinoza V, Moscoso O, Olguín P, Muñoz KT, Rosas R. Escala de evaluación funcional de extremidades superiores en niños con distrofia muscular de Duchenne y Atrofia músculo espinal. Revista Chilena de Pediatría. 2016 08;. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2016.07.003