Distrofia muscular de Duchene: diagnóstico y tratamiento

Palabras clave: enfermedades musculares, distrofina, distrofia muscular de Duchene, creatina quinasa

Resumen

La distrofia muscular de Duchene es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada principalmente por delecciones o duplicaciones en el gen de la distrofina; con un desgaste de los músculos proximales, particularmente los de la pelvis. Los síntomas clínicos suelen ser más visibles alrededor de los 6 años de edad, pero son varones que desde el nacimiento presentan retraso en el neurodesarrollo; y la mayoría pierden la habilidad para la marcha alrededor de los 12-14 años. Se utiliza la medición de niveles de creatinina fosfokinasa, biopsia muscular, electromiografía y pruebas genéticas como herramientas para llegar a un diagnóstico. Estos pacientes suelen tener un pronóstico de vida no mayor a tres décadas. No hay ningún tratamiento que sea curativo, pero se utilizan algunos fármacos para disminuir su evolución y medidas como la fisioterapia para mejorar la calidad de vida.

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Biografía del autor/a

Dra. Melissa Quesada Vargas, Investigadora independiente, Alajuela, Costa Rica

Médica general, graduada de la Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED), Investigadora independiente.
CodMED15218 . Correo:melvargas18@gmail.com

Dra. Natalia Esquivel Rodríguez, Investigadora independiente, Heredia, Costa Rica

Médica general, graduada de Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED), Investigadora independiente. CodMED15224 .Correo:nesquivelrodriguez@gmail.com

Dr. José Miguel Rosales Gutiérrez, Investigador independiente Heredia, Costa Rica

Médico general, graduado de la Universidad de Iberoamerica  (UNIBE). cod. MED14180 . Correo: a233miguelon@hotmail.com

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Publicado
2019-12-01
Cómo citar
1.
Quesada Vargas M, Esquivel Rodríguez N, Rosales Gutiérrez JM. Distrofia muscular de Duchene: diagnóstico y tratamiento. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de diciembre de 2019 [citado 6 de diciembre de 2019];4(12):e315. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/315
Sección
Artículos de Revisión

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