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Resumen
La amiloidosis cardiaca (AC) es una condición grave que afecta la función cardíaca debido al depósito anormal de amiloide. Esta, puede ser causa por diferentes tipo de proteínas, siendo las más comunes las cadenas ligeras (AL) y la transtiretina (ATTR) en sus formas hereditaria (ATTRv) y no hereditaria (ATTRwt). La variante ATTRwt es la más prevalente y su diagnóstico temprano constituye un desafío debido a la variabilidad de las manifestaciones clínicas y la falta de pruebas diagnósticas específicas. Así, el fenotipo clásico de la AC es la falla cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF). La sospecha diagnóstica se basa en hallazgos clínicos, electrocardiográficos y ecocardiográficos; reservando la resonancia magnética, la gammagrafía con bifosfonatos y la determinación del componente monoclonal en sangre y/o orina para la confirmación. Además, los trastornos del ritmo cardíaco, el síncope y la valvulopatía aórtica son también manifestaciones frecuentes de la AC. Seguidamente, el tratamiento comprende la atención de la complicaciones cardíacas (de soporte) y del proceso amiloidogénico (específico). Cabe destacar, que los recientes avances en el proceso diagnóstico y las nuevas terapias disponibles se traducen en mejoras en el pronóstico de los pacientes. La presente revisión tiene como objetivo sintetizar el abordaje diagnóstico y terapéutico de la AC-ATTR.
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Combarro M, González E, Martínez A, Barge G. Actualización en el abordaje diagnóstico y terapéutico de la amiloidosis cardiaca por transtirretina. REC CardioClinics. 2022;57(S2):S19-S27. DOI: https://doi.org/10.1016/j.rccl.2022.07.006
García J, Rodríguez C. Amiloidosis cardiaca: estudio de caso y revisión bibliográfica. Rev Costarric Salud Pública. 2019;28(1):74-82. Disponible a partir de: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-14292019000100074&lng=en
Rubin J, Maurer MS. Cardiac Amyloidosis: Overlooked, Underappreciated, and Treatable. Annu Rev Med. 2020;71:203-219. DOI: https://doi.org/10.1146/annurev-med-052918-020140
Kittleson M, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ, Nair AP, Nativi-Nicolau J, Ruberg FL. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management. A Scientific Statement from the American Heart Association. 2020;142:e7-e22. DOI: https://doi.org/10.1161/cir.0000000000000792
Porcari A, Fontana M, Gillmore JD. Transthyretin cardiac amyloidosis. Cardiovascular Research. 2022;118:3517-3535. DOI: https://doi.org/10.1093/cvr/cvac119
Gertz M. Cardiac Amyloidosis. Heart Fail Clin. 2022;18(3):479-488. DOI: 10.1016/j.hfc.2022.02.005.
Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, Burazor I, Caforio ALP, Damy T, Eriksson U, Fontana M, Gillmore JD, Gonzalez-Lopez E, Grogan M, Heymans S, Imazio M, Kindermann I, Kristen AV, Maurer MS, Merlini G, Pantazis A, Pankuweit S, Rigopoulos AG, Linhart A. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. DOI: https://doi.org/10.1093%2Feurheartj%2Fehab072.
Yamamoto H, Yokochi T. Transthyretin cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. ESC Heart Failure. 2019;6:1128-1139. DOI: 10.1002/ehf2.12518
Hartnett J, Jaber W, Maurer M, Sperry B, Hanna M, Collier P, Patel DR, Wazni OM, Donnellan E. Electrophysiological Manifestations of Cardiac Amyloidosis. JACC CardioOncoloy. 2021;3(4):506-515. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaccao.2021.07.010
Martínez F, Báez A. Aportes del ecocardiograma y las técnicas de deformación miocárdica en la amiloidosis cardíaca. Bases de la técnica y hallazgos de utilidad diagnóstica. Rev Urug Cardiol. 2023;38:e301-e307. DOI: 10.29277/cardio.38.1.11
Pudis M, Bastarrika AG. Papel actual de las técnicas de imagen en la amiloidosis cardíaca. Medicina Clínica. 2023;160:121-128. DOI: https://doi.org/10.1016/j.medcli.2022.09.010
Pérez AD, Baratta S, Campisi R, Cerda M, Aguirre A, Villanueva E, Fernández A, Belziti C. Imágenes en la amiloidosis cardíaca. Rev Argent Cardiol. 2021;89:253-261. DOI: http://dx.doi.org/10.7775/rac.es.v89.i3.20394
Witteles RM, Liedtke M. AL Amyloidosis for the Cardiologist and Oncologist: Epidemiology, Diagnosis, and Management. JACC CardioOncology. 2019;1(1):117-130. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaccao.2019.08.002
Castañía F, Massardo T, Álvarez J, Jalil J, Greig D, Mcnab P, Llancaqueo M, Jaimovich R. Cardiomiopatía amiloidea por transtiretina: diagnóstico y manejo en la actualidad. Rev Chil Cardiol. 2021;40(2):148-160. DOI: http://dx.doi.org/10.4067/S0718-85602021000200148
Donnellan E, Wazni OM, Hanna M, Kanj M, Saliba WI, Jaber WA. Cardiac Resynchronization Therapy for Transthyretin Cardiac Amyloidosis. JAHA. 2020;9(14):1-3. DOI: https://doi.org/10.1161/JAHA.120.017335
Rapezzi C, Aimo A, Serenelli M, Barison A, Vergaro G, Passino C, Panichella G, Sinagra G, Merlo M, Fontana M, Gillmore J, Quarta CC, Maurer MS, Kittleson MM, Garcia-Pavia P, Emdin M. Critical Comparison of Documents from Scientific Societies on Cardiac Amyloidosis: JACC State-of-the-Art Review. JACC. 2022;79(13):1288-1303. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.01.036
Stern LK, Patel J. Cardiac Amyloidosis Treatment. Methodist DeBakey Cardiovasc J. 2022;18(2):59-72. DOI: https://doi.org/10.14797/mdcvj.1050
Ioannou A, Fontana M, D-Gillmore J. Patisiran for the Treatment of Transthyretin-mediated Amyloidosis with Cardiomyopathy. Heart Int. 2023;17(1):27-35. DOI: https://doi.org/10.17925%2FHI.2023.17.1.27
Adams D, Tournev IL, Taylor MS, Coelho T, Planté-Bordeneuve V, Berk JL, González-Duarte A, Gillmore JD, Low SC, Sekijima Y, Obici L, Chen C, Badri P, Arum SM, Vest J, Polydefkis M. Efficacy and safety of vutrisiran for patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: a randomized clinical trial. Amyloid. 2023;30(1):1-9. DOI: https://doi.org/10.1080/13506129.2022.2091985.
Ghoneem A, Bhatti AW, Khadke S, Mitchell J, Liu J, Zhang K, Trachtenberg B, Wechalekar A, Cheng RK, Baron SJ, Nohria A, Lenihan D, Ganatra S, Dani SS. Real-World Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Amyloidosis and Heart Failure. Curr Probl Cardiol. 2023;48(6):101667. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cpcardiol.2023.101667
Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, Fontana M, Garcia-Parvia P, Gibbs S, Grogan M, Hanna M, Hoffman J, Masri A, Maurer MS, Nativi-Nicolau J, Obici L, Poulsen SH, Rockhold F, Shah KB, Soman P, Garg J, Chiswell K, Xu H, Cao X, Lystig T, Sinha U, Fox JC. Efficacy and Safety of Acoramidis in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;390(2):132-142. DOI: 10.1056/NEJMoa2305434.
Wu D, Chen W. Molecular mechanisms and emerging therapies in wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy. Heart Failure Reviews. 2024;29:511-521. DOI: https://doi.org/10.1007/s10741-023-10380-9
Lozano BA, Lambarri IA, Escolar PV, Lluis SI. Aproximación diagnóstica a la amiloidosis cardiaca por transtiretina en un área no endémica. ¿Qué variables no invasivas orientan a su diagnóstico? Rev Colomb Cardiol. 2021;28(2):197-199. DOI: https://doi.org/10.24875/rccar.m21000033
Manganelli F, Fabrizi GM, Luigetti M, Mandich P, Mazzeo A, Pareyson D. Hereditary transthyretin amyloidosis overview. Neurol Sci. 2022;43(Suppl 2):595-604. DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-020-04889-2
Izumiya Y, Hayashi H, Ishikawa H, Shibata A, Yoshiyama M. How to Identify Transthyretin Cardiac Amyloidosis at an Early Stage. Intern Med. 2021;60(1):1-7. DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.5505-20
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