Síndrome de De Morsier
AUDIO
HTML
PDF
صندلی اداری سرور مجازی ایران Decentralized Exchange

Cómo citar

1.
Robledo Querol K, Bilbao González K, Izquierdo Torres Y, Morales Bilbao R, González González B, Hernández Pérez MA. Síndrome de De Morsier. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de octubre de 2018 [citado 29 de marzo de 2024];3(10):12-8. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/145

Resumen

El síndrome de De Morsier o displasia septo-óptica (DSO), fue descrito por De Morsier en 1956, quien reconoció la asociación entre la agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos. Se puede asociar a disfunción hipotálamo-hipofisaria. La forma de presentación es esporádica y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosómica recesiva. El cuadro neurológico asociado al síndrome es variable. Se presenta en algunos pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental están relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con frecuencia. Como objetivo tenemos el de identificar síntomas y signos del síndrome de De Morsier en niña guatemalteca de seis años. La paciente es una niña  mestiza, de seis años, antecedentes de distrofia muscular progresiva paterna, acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto, en el examen físico encontramos telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo. Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico. En tomografía axial computadorizada se observa ausencia de septum pellucidum. La distrofia muscular progresiva y el Síndrome de De Morsier  tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, no se tiene explicación para justificar el hallazgo, no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

https://doi.org/10.31434/rms.v3i10.145

Palabras clave

Síndrome de De Morsier. displasia septooptica.. disfunción hipotálamo-hipofisaria. neurologico.
AUDIO
HTML
PDF

Citas

1. De Morsier G. Etudes sur les dysraphies cranioencephaliques III: agenesie du septum lucidum avec malformation du tractus optiques: ladysplasie septo-optique. Schweiz Arch Neurol Psychiatr.1956; 77:267-292.

2. Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS.Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism.Lancet.1970; 1: 893-894.

3. Rubio Rodrìguez CG, Rodrìguez Gil R. Hipoplasia del nervio óptico en el contexto del síndrome de De Morsier. ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2017; 28: 116-12.

4. Martín Cuartero J, Quintana Martínez I, Solanas Álava S, Jarauta Salvador F, Ibañez Muñoza D, Zalazara R.Displasia septóptica: diagnóstico en adulto. Neurol Arg 2016;8:108-11 - DOI: 10.1016/j.neuarg.2015.11.002.

5. Harry J. y Col. Optic nerve hypoplasia: associations and management. Arch of disease of childhood 1990:65 103-106.

6. Benner JD. Septo-optic dysplasia in two siblings American Journal Ophthalmology. 109(6) 632-7.

7. Miller Walsh and Hoyts. Clinical Neuro-ophtalmology. 4ta edición 1982.

8. Billson R Optic hypoplasia and hypopituitarismo. Lancet 1:905,1972.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
فروشگاه اینترنتی صندلی اداری جوراب افزایش قد ژل افزایش قد صندلی اداری