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Resumen
La osteopetrosis maligna infantil, también llamada Enfermedad de Albers- Schönberg o Huesos de Mármol comprende un síndrome que provoca un tejido óseo duro y quebradizo, huesos anchos y cortos, propensos a fracturas difíciles de tratar. Se clasifican en dos grandes grupos: Autosómica Dominante y Recesiva. Es muy infrecuente, presenta un mal pronóstico en las primeras etapas de la vida. Es una patología ósea hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por el aumento de la densidad ósea causada por una anomalía en la función de los osteoclastos. Los niños se pueden diagnosticar inmediatamente al nacer por su corta estatura, por la presencia de fracturas patológicas, osteomielitis en huesos largos e infecciones a repetición. En la mayoría de los casos existe afectación multisistémica. El diagnóstico de la OMI es principalmente dado por la clínica, exámenes de laboratorio e imágenes radiológicas. La prueba confirmatoria es mediante el análisis genético molecular. La complicación más severa de la Osteopetrosis corresponde la supresión de la médula ósea. La opción terapéutica más efectiva para esta patología es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
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Caruso, J. C., & Patiño, J. M. Osteopetrosis: Presentación de dos casos. Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología. 2019; 84(4): 386-392. DOI: https://doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2019.84.4.869
Frutos, C. G., González, N. G., Batista, M., Vega, C. M. O., Frutos, L. C. G., Especialista, M. P. A., & Cuba, C. M. G. Enfermedad de Albers Shömberg. Reporte de un caso raro. Morfovirtual. 2020; 1-8. http://www.revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2223#:~:text=Presentaci%C3%B3n%20del%20caso%3A%20se%20presenta,marm%C3%B3rea%20en%20la%20forma%20benigna.
Aranzábal-Alegría, G., Espinoza-Chiong, C., Benites-Gamboa, D., & Aguirre-Retamozo, L. Osteopetrosis maligna infantil: a propósito de un caso y revisión de la literatura. Revista de la Facultad de Medicina Humana. 2019; 19(4): 126-130. DOI: http://dx.doi.org/10.25176/RFMH.v19i4.2345
Vomero, A., Tapie, A., Arroyo, C., Raggio, V., Peluffo, G., & Dufort, G. Osteopetrosis infantil maligna. Revista chilena de pediatría. 2019; 90(4): 443-447.
DOI: http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i4.987
Rodríguez- García, R., & Rodríguez- Silva, R. Osteopetrosis infantil maligna: caso clínico. Bol Clin Hosp Infant Edo Son. 2016; 33(2): 102-106. https://www.medigraphic.com/pdfs/bolclinhosinfson/bis-2016/bis162i.pdf
Hernández-Martínez, C., Guzmán-Martínez, M. N., Scheffler-Mendoza, S., Espinosa-Padilla, S. E., Sobacchi, C., & Blancas-Galicia, L. Identification of new mutations in TCIRG1 as a cause of infantile malignant osteopetrosis in two Mexican patients Identificación de nuevas mutaciones en TCIRG1 como causa de osteopetrosis maligna infantil en dos pacientes mexicanos. Revista alergia México. 2018; 65(1): 108-116. DOI: https://doi.org/10.29262/ram.v65i1.314
Cuello, M. F., Gimenez, V., Aznar, M., Schuttenberg, V., Costa, A., & Altamirano, E. Osteopetrosis infantil maligna. Reporte de 3 casos en un centro. Revista Hematología. 2020; 24(3): 38-47. https://revistahematologia.com.ar/index.php/Revista/article/view/330
Aburad- De Carvalhosa, A., Tarquinio-Marinho, K., De Souza- Castro, P., Henrique-Borges, A., Ricci- Volpato, L., & Magdalena- Giovani, E. Osteomyelitis of the maxilla in a patient with Malignant Infantile Osteopetrosis. Revista Española Cirugía Oral y Maxilofacial. 2016; 38 (2): 96-100. DOI: 10.1016/j.maxilo.2014.06.009
Montero Labat, E., Yafar, C., Sarti, N., Torres, M., & Zapata, V. Osteopetrosis: presentación de caso clínico. Ludovica Pediátrica. 2019; 22 (3): 1-5. https://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/12/1046984/02_caso-clinico-osteopetrosis_lp_03_2019.pdf
Lobo, B. L. V., Francelino Dias, N. F., de Carvalho Lemos, M. L., & de Albuquerque, L. C. Acute maxillary osteomyelitis in a patient affected by malignant infantile osteopetrosis: report of a rare case of survival. Rev Med (São Paulo). 2020; 99(4): 405-10. https://www.revistas.usp.br/revistadc/article/download/160367/163489/435956
Delgado, T. M. R., & Mogrovejo, P. S. Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso. 2016; 20(3): 137-141. https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/636
Mauro, F. L., Pugliese, L. J., Brance, M. L., Guelman, R., Plantalech, L., & Di Carlo, M. B. El laboratorio bioquímico en los desórdenes óseos esclerosantes: Creatinquinasa y osteopetrosis. Revista Bioquímica y Patología Clínica. 2017; 81(3): 15-20. https://ri.conicet.gov.ar/handle/11336/78846
Benenaula, P. B. P., Delgado, J. M. S., & Almache, M. E. C. Retención dentaria múltiple: Reporte de un caso y revisión de literatura. Research, Society and Development. 2021; 10(6): 1-9. https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/download/15622/13988/201864
Sánchez-Sierra, L. E., Ramírez-Izcoa, A., Calidonio, R. H. A., & Varela-González, D. Osteopetrosis con afectación de cuatro nervios craneales. Revista Cubana de Pediatría. 2017; 89(2): 234-240. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=73074
Barahona-Correa, J. E. Enfermedades raras. Editorial Pontificia Universidad Javerina. Bogotá, Colombia. 2019: 113- 117. https://repository.javeriana.edu.co/bitstream/handle/10554/47312/9789587814118.pdf?sequence=1#page=113
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