Cómo citar
Resumen
La parálisis periódica hipocalemia es un trastorno autosómico dominante neuromuscular, que forma parte de un conjunto de enfermedades agrupadas conocidas como canalopatías. Estas diversas patologías se caracterizan por presentar mutaciones en los genes ubicados en los canales iónicos de sodio y calcio dependientes del voltaje, los cuales generan una inexitabilidad de la membrana muscular. Presentan diversas manifestaciones clínicas como episodios de parálisis y debilidad muscular de los cuatro miembros que puede durar horas, no obstante, suelen afectar principalmente a nivel de los miembros inferiores, relacionados con niveles bajos de potasio en sangre. Se describen dos genes causantes de las alteraciones en el voltaje denominados CACNA1S, SCN4A.
El diagnóstico se basa en la historia clínica y sintomatología, así como la confirmación mediante pruebas genéticas, la adecuada educación acerca de la identificación de los factores de riesgo, consejos dietéticos, cambios estilo de vida junto con intervenciones farmacológicas son el tratamiento de elección ideal.
Palabras clave
Citas
Berardo A, Ianardi S, Wilhelm C, Reisin R. Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular en un paciente con parálisis periódica hipocalémica tipo 2, nueva mutación en SCN4A. Neurol Argent. 1 de octubre de 2016;8(4):277-82.
Jitpimolmard N, Matthews E, Fialho D. Treatment Updates for Neuromuscular Channelopathies. Curr Treat Options Neurol [Internet]. 2020 [citado 16 de junio de 2021];22(10). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7443183/
Ha D, Pacd P. Periodic paralysis: what clinician needs to know? Endocrinol Int J [Internet]. 18 de julio de 2018 [citado 20 de junio de 2021];6(4). Disponible en: https://medcraveonline.com/EMIJ/periodic-paralysis-what-clinician-needs-to-know.html
Zapata-Wainberg G, Sacristana MG de la, Vivancos J. Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas. Med - Programa Form Médica Contin Acreditado. abril de 2019;12(76):4478-85.
Ortega M, Marcela M. Parálisis periódica hipopotasémica familiar, Instituto Hondureño de Seguridad Social. Rev Fac Cienc Méd Impr. 2019;52-61.
Latorre R, Purroy F. Parálisis periódica hipocaliémica: revisión sistemática de casos publicados. Rev Neurol. 2020;71(09):317.
Sampedro Castañeda M, Zanoteli E, Scalco RS, Scaramuzzi V, Marques Caldas V, Conti Reed U, et al. A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms. Brain. 1 de diciembre de 2018;141(12):3308-18.
Zurawski M, Severini M, Malfante P. PARALISIS PERIODICA HIPOCALEMICA TIROTOXICA. PRESENTACIÓN DE CUATRO CASOS. 2016;4.
Reyes-Toledo R, Culma-Roa L, Medinan-Mur R. Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso. Rev Ecuat Neurol. 2020;29(3):97-101.
Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, Johnson NE, Kissel JT, Sansone VA, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. abril de 2018;57(4):522-30.
Fialho D, Griggs RC, Matthews E. Periodic paralysis. En: Handbook of Clinical Neurology [Internet]. Elsevier; 2018 [citado 15 de junio de 2021]. p. 505-20. Disponible en: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780444640765000326
Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S. Trastornos de la unión neuromuscular, miotonías y actividad persistente de las fibras musculares. En: Adams y Victor Principios de neurología [Internet]. 11e ed. New York, NY: McGraw-Hill Education; 2019 [citado 16 de junio de 2021]. Disponible en: accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1174939390
Amato AA, Brown Jr Robert H. Distrofias musculares y otras enfermedades del músculo. En: Jameson JL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Loscalzo J, editores. Harrison Principios de Medicina Interna, 20e [Internet]. New York, NY: McGraw-Hill Education; 2018 [citado 15 de junio de 2021]. Disponible en: accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1174534515
Rojas W, Flórez A, Pinzón D. Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso y revisión del tema. Repert Med Cir. enero de 2017;26(1):35-8.
Holm-Yildiz S, Krag T, Witting N, Duno M, Soerensen T, Vissing J. Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis. J Neuropathol Exp Neurol. 1 de octubre de 2020;79(10):1127-9.
Berkowitz AL. Enfermedades del músculo. En: Neurología clínica y neuroanatomía Un enfoque basado en la localización [Internet]. 1ra ed. New York, NY: McGraw-Hill Education; 2020 [citado 10 de junio de 2021]. Disponible en: accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1175410998
Holm-Yildiz S, Witting N, Dahlqvist J, de Stricker Borch J, Solheim T, Fornander F, et al. Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 28 de julio de 2020;95(4):e342-52.
Weber F, Lehmann-Horn F. Hypokalemic Periodic Paralysis. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Mirzaa G, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2018 [citado 16 de junio de 2021]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/
Sardar Z, Waheed KhAF, Javed MA, Akhtar F, Bokhari SRA. Clinical and Etiological Spectrum of Hypokalemic Periodic Paralysis in a Tertiary Care Hospital in Pakistan. Cureus [Internet]. 19 de enero de 2019 [citado 16 de junio de 2021]; Disponible en: https://www.cureus.com/articles/10642-clinical-and-etiological-spectrum-of-hypokalemic-periodic-paralysis-in-a-tertiary-care-hospital-in-pakistan
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
Derechos de autor 2021 Array