Paciente pediátrico con fibrosis quística

Palabras clave: fibrosis quística, terapéutica, pediatría, neumología, genética

Resumen

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria, multisistémica, potencialmente fatal, más frecuente en la población de raza blanca. Se caracteriza por una alteración genética en la proteína del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística. La afectación pulmonar es la más frecuente y la principal causa de mortalidad. La  detección neonatal por medio de la tripsina imunoreactiva de posibles casos de fibrosis quistica, ha logrado la detección temprana de los pacientes y así realizar la confirmación diagnóstica con la prueba del sudor y pruebas de ADN. Los moduladores del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística son los tratamientos más novedosos aprobados para tratar esta enfermedad y tienen como diana el defecto que genera dicha alteración genética.

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Biografía del autor/a

Dr. Ricardo José Charpentier Molina, Investigador independiente, San José, Costa Rica

Médico general graduado en la Universidad de Iberoamerica (UNIBE), cod. MED16745. Correo: richarmo96@hotmail.com

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Publicado
2020-11-01
Cómo citar
1.
Charpentier Molina RJ. Paciente pediátrico con fibrosis quística. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de noviembre de 2020 [citado 4 de diciembre de 2020];5(11):e503. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/503
Sección
Artículos de Revisión

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