Paciente pediátrico con fibrosis quística
PDF
WORD
صندلی اداری سرور مجازی ایران Decentralized Exchange

Cómo citar

1.
Charpentier Molina RJ. Paciente pediátrico con fibrosis quística. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de noviembre de 2020 [citado 29 de marzo de 2024];5(11):e503. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/503

Resumen

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria, multisistémica, potencialmente fatal, más frecuente en la población de raza blanca. Se caracteriza por una alteración genética en la proteína del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística. La afectación pulmonar es la más frecuente y la principal causa de mortalidad. La  detección neonatal por medio de la tripsina imunoreactiva de posibles casos de fibrosis quistica, ha logrado la detección temprana de los pacientes y así realizar la confirmación diagnóstica con la prueba del sudor y pruebas de ADN. Los moduladores del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística son los tratamientos más novedosos aprobados para tratar esta enfermedad y tienen como diana el defecto que genera dicha alteración genética.

https://doi.org/10.31434/rms.v5i11.503

Palabras clave

fibrosis quística. terapéutica. pediatría. neumología. genética.
PDF
WORD

Citas

Trandafir L, Leon M, Frasinariu O, Baciu G, Dodi G, Cojocaru E. Current Practices and Potential Nanotechnology Perspectives for Pain Related to Cystic Fibrosis. Journal of Clinical Medicine. 2019; 8(7):1023. https://doi.org/10.3390/jcm8071023

Katkin J, et al. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis [Internet]. [Consultado 30 Marzo 2020]. UpTodate. 2020. Disponible en : https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-clinical-manifestations-and-diagnosis

Kliegman R, Stanton B, St. Geme J, Schor N, Behrman R, Nelson W. Nelson textbook of pediatrics. 21st ed. Elselvier; 2019; 9016-9061.

Rosenstein B. Fibrosis quística - Pediatría [Internet]. [Consultado 30 Marzo 2020].Manual MSD versión para profesionales. 2017. Disponible en : https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/fibrosis-qu%C3%ADstica-fq/fibrosis-qu%C3%ADstica

Sanders D, Fink A. Background and Epidemiology. Pediatric Clinics of North America. 2016 ;63(4):567-584. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.04.001

Brown S, White R, Tobin P. Keep them breathing Cystic_fibrosis patofisiology, diagnosis and treatment. Journal of the American Academy of Physician Assistants. 2017;30(5):23-27. https://doi.org/10.1097/01.JAA.0000515540.36581.92

Kulkarni H, Kansra S, Karande S. Cystic fibrosis revisited. Journal of Postgraduate Medicine. 2019;65(4):193. https://doi.org/10.4103/jpgm.JPGM_263_18

Gartner S, Mondéjar-López P, Asensio de la Cruz Ó. Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal. Anales de Pediatría. 2019;90(4):251.e1-251.e10. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.11.009

Castellani C, Duff A, Bell S, Heijerman H, Munck A, Ratjen F et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. Journal of Cystic Fibrosis. 2018;17(2):153-178. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006

Skov M, Hansen C, Pressler T Cystic fibrosis – an example of personalized and precision medicine. APMISWilley. 2019;127(5):352-360. https://doi.org/10.1111/apm.12915

Rang C, Wilson J. Remarkable progress in cystic fibrosis—But why? Respirology. Willey. 2018;24(1):17-18. https://doi.org/10.1111/resp.13440

Middleton P, Mall M, Dřevínek P, Lands L, McKone E, Polineni D et al. Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. New England Journal of Medicine. 2019;381(19):1809-1819. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908639

Voelker R. Patients With Cystic Fibrosis Have New Triple-Drug Combination. JAMA. 2019;322(21):2068. https://doi.org/10.1001/jama.2019.19351

Rafeeq M, Murad H. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. Journal of Translational Medicine. 2017;15(1). https://doi.org/10.1186/s12967-017-1193-9

Ramos K, Smith P, McKone E, Pilewski J, Lucy A, Hempstead S et al. Lung transplant referral for individuals with cystic fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation consensus guidelines. Journal of Cystic Fibrosis. 2019;18(3):321-333. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.03.002

VanDevanter D, Kahle J, O’Sullivan A, Sikirica S, Hodgkins P. Cystic fibrosis in young children: A review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. Journal of Cystic Fibrosis. 2016;15(2):147-157. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.09.008

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

Derechos de autor 2020 Array

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
فروشگاه اینترنتی صندلی اداری جوراب افزایش قد ژل افزایش قد صندلی اداری