Cómo citar
Resumen
El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento, neoplasias que pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno autista asociado a macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados.
Palabras clave
Citas
Carolyn F. Bridgemohan. Autism Spectrum Disorder. En Robert M. Kliegman, editor. Nelson textbook pediatrics. 21th Edition. ELSEVIER; (2019). p. 294-302.
Frazier TW. Autism Spectrum Disorder Associated with Germline Heterozygous PTEN Mutations. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2019 07 15;9(10):a037002. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a037002
Rademacher S, Eickholt BJ. PTEN in Autism and Neurodevelopmental Disorders. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2019 08 19;9(11):a036780. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a036780
Chen C, Chen J, He L, Stiles BL. PTEN: Tumor Suppressor and Metabolic Regulator. Frontiers in Endocrinology. 2018 07 09;9. https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00338
Pilarski R. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers. 2019 06 18;11(6):844. https://doi.org/10.3390/cancers11060844
Macken WL, Tischkowitz M, Lachlan KL. PTEN Hamartoma tumor syndrome in childhood: A review of the clinical literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019 Oct 14;181(4):591-610. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31743
Smith IN, Thacker S, Seyfi M, Cheng F, Eng C. Conformational Dynamics and Allosteric Regulation Landscapes of Germline PTEN Mutations Associated with Autism Compared to Those Associated with Cancer. The American Journal of Human Genetics. 2019 05;104(5):861-878. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.009
Skelton P, Stan R, Luikart B. The Role of PTEN in Neurodevelopment. Molecular Neuropsychiatry. 2019;5(1):60-71. https://doi.org/10.1159/000504782
Plamper M, Gohlke B, Schreiner F, Woelfle J. Phenotype-Driven Diagnostic of PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Macrocephaly, But Neither Height nor Weight Development, Is the Important Trait in Children. Cancers. 2019 07 11;11(7):975. https://doi.org/10.3390/cancers11070975
Yehia L, Keel E, Eng C. The Clinical Spectrum of PTEN Mutations. Annual Review of Medicine. 2020 01 27;71(1):103-116. https://doi.org/10.1146/annurev-med-052218-125823
Yehia L, Ni Y, Feng F, Seyfi M, Sadler T, Frazier TW, Eng C. Distinct Alterations in Tricarboxylic Acid Cycle Metabolites Associate with Cancer and Autism Phenotypes in Cowden Syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome. The American Journal of Human Genetics. 2019 Oct;105(4):813-821. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.004
De la Rosa J, Weber J, Rad R, Bradley A, Cadiñanos J. Disentangling PTEN-cooperating tumor suppressor gene networks in cancer. Molecular & Cellular Oncology. 2017 05 04;4(4):e1325550. https://doi.org/10.1080/23723556.2017.1325550
Goldenberg A, Marguet F, Gilard V, Cardine A, Hassani A, Doz F, Radi S, Vasseur S, Bou J, Branchaud M, Houdayer C, Baert-Desurmont S, Laquerriere A, Frebourg T. Mosaic PTEN alteration in the neural crest during embryogenesis results in multiple nervous system hamartomas. Acta Neuropathologica Communications. 2019 Dec;7(1). https://doi.org/10.1186/s40478-019-0841-0
Zahedi Abghari F, Moradi Y, Akouchekian M. PTEN gene mutations in patients with macrocephaly and classic autism: A systematic review. Med J Islam Repub Iran. [Internet]. 2019 [Consultado el 08 enero 2020];33:10. Disponible en: https://doi.org/10.34171/mjiri33.10
Abdelli LS, Samsam A, Naser SA. Propionic Acid Induces Gliosis and Neuro-inflammation through Modulation of PTEN/AKT Pathway in Autism Spectrum Disorder. Scientific Reports. 2019 06 19;9(1). https://doi.org/10.1038/s41598-019-45348-z
Busch RM, , Srivastava S, Hogue O, Frazier TW, Klaas P, Hardan A, Martinez-Agosto JA, Sahin M, Eng C. Neurobehavioral phenotype of autism spectrum disorder associated with germline heterozygous mutations in PTEN. Translational Psychiatry. 2019 Oct 08;9(1). https://doi.org/10.1038/s41398-019-0588-1
.Ramaswami G, Geschwind D. Genetics of autism spectrum disorder. Neurogenetics, Part I. [Internet]. 2018 [Consultado el 08 enero 2020];:321-329.Disponible en: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X
Satterstrom F, Kosmicki J, Wang J, Breen M, De Rubeis S, An J et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. [Internet]. 2020 [Consultado el 08 enero 2020];180(3):568-584.e23.Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036
Biomarker May Predict Cancer Versus Autism Risk in Pten Hamartoma Tumor Syndrome: Decreased levels of fumarate were more strongly associated with autism than cancer in persons with PTEN mutations. American Journal of Medical Genetics Part A. [Internet]. 2019 [Consultado el 08 enero 2020];182(1):7-8. Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.6122011
Wu H, Li H, Bai T, Han L, Ou J, Xun G, Zhang Y, Wang Y, Duan G, Zhao N, Chen B, Du X, Yao M, Zou X, Zhao J, Hu Z, Eichler EE, Guo H, Xia K. Phenotype‐to‐genotype approach reveals head‐circumference‐associated genes in an autism spectrum disorder cohort. Clinical Genetics. 2019 Nov 14;97(2):338-346. https://doi.org/10.1111/cge.13665