Síndromes PTEN y su asociación con autismo

Palabras clave: trastorno autista, tumores, genética, síndrome hamartomatoso, PTEN fosfatohidrolasa

Resumen

El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en  el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento,  neoplasias que  pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo  así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno  autista asociado a  macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se  incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados.

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Biografía del autor/a

Dra. Astrid Carolina Cartín Ramírez, Autism Awareness Costa Rica, San José, Costa Rica

Médica general, graduada de la Universidad de Ciencias Medicas (UCIMED). cod. MED16085. Correo: dracartinr@gmail.com

Dra. Nicole Brenes Meseguer, Centro Médico Santa Elena; Cartago; Costa Rica

Médica general, graduada de la Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED), cod. MED16056.  Correo: nicolebrenesm15@gmail.com

Dra. Alejandra Maya Cancino, Investigadora independiente, San José, Costa Rica

Médica general, graduada de la Universidad de Ciencias Medicas (UCIMED). cod. MED16129 Correo: alemaya94@gmail.com

Citas

Carolyn F. Bridgemohan. Autism Spectrum Disorder. En Robert M. Kliegman, editor. Nelson textbook pediatrics. 21th Edition. ELSEVIER; (2019). p. 294-302.

Frazier TW. Autism Spectrum Disorder Associated with Germline Heterozygous PTEN Mutations. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2019 07 15;9(10):a037002. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a037002

Rademacher S, Eickholt BJ. PTEN in Autism and Neurodevelopmental Disorders. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2019 08 19;9(11):a036780. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a036780

Chen C, Chen J, He L, Stiles BL. PTEN: Tumor Suppressor and Metabolic Regulator. Frontiers in Endocrinology. 2018 07 09;9. https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00338

Pilarski R. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers. 2019 06 18;11(6):844. https://doi.org/10.3390/cancers11060844

Macken WL, Tischkowitz M, Lachlan KL. PTEN Hamartoma tumor syndrome in childhood: A review of the clinical literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019 Oct 14;181(4):591-610. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31743

Smith IN, Thacker S, Seyfi M, Cheng F, Eng C. Conformational Dynamics and Allosteric Regulation Landscapes of Germline PTEN Mutations Associated with Autism Compared to Those Associated with Cancer. The American Journal of Human Genetics. 2019 05;104(5):861-878. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.009

Skelton P, Stan R, Luikart B. The Role of PTEN in Neurodevelopment. Molecular Neuropsychiatry. 2019;5(1):60-71. https://doi.org/10.1159/000504782

Plamper M, Gohlke B, Schreiner F, Woelfle J. Phenotype-Driven Diagnostic of PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Macrocephaly, But Neither Height nor Weight Development, Is the Important Trait in Children. Cancers. 2019 07 11;11(7):975. https://doi.org/10.3390/cancers11070975

Yehia L, Keel E, Eng C. The Clinical Spectrum of PTEN Mutations. Annual Review of Medicine. 2020 01 27;71(1):103-116. https://doi.org/10.1146/annurev-med-052218-125823

Yehia L, Ni Y, Feng F, Seyfi M, Sadler T, Frazier TW, Eng C. Distinct Alterations in Tricarboxylic Acid Cycle Metabolites Associate with Cancer and Autism Phenotypes in Cowden Syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome. The American Journal of Human Genetics. 2019 Oct;105(4):813-821. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.004

De la Rosa J, Weber J, Rad R, Bradley A, Cadiñanos J. Disentangling PTEN-cooperating tumor suppressor gene networks in cancer. Molecular & Cellular Oncology. 2017 05 04;4(4):e1325550. https://doi.org/10.1080/23723556.2017.1325550

Goldenberg A, Marguet F, Gilard V, Cardine A, Hassani A, Doz F, Radi S, Vasseur S, Bou J, Branchaud M, Houdayer C, Baert-Desurmont S, Laquerriere A, Frebourg T. Mosaic PTEN alteration in the neural crest during embryogenesis results in multiple nervous system hamartomas. Acta Neuropathologica Communications. 2019 Dec;7(1). https://doi.org/10.1186/s40478-019-0841-0

Zahedi Abghari F, Moradi Y, Akouchekian M. PTEN gene mutations in patients with macrocephaly and classic autism: A systematic review. Med J Islam Repub Iran. [Internet]. 2019 [Consultado el 08 enero 2020];33:10. Disponible en: https://doi.org/10.34171/mjiri33.10

Abdelli LS, Samsam A, Naser SA. Propionic Acid Induces Gliosis and Neuro-inflammation through Modulation of PTEN/AKT Pathway in Autism Spectrum Disorder. Scientific Reports. 2019 06 19;9(1). https://doi.org/10.1038/s41598-019-45348-z

Busch RM, , Srivastava S, Hogue O, Frazier TW, Klaas P, Hardan A, Martinez-Agosto JA, Sahin M, Eng C. Neurobehavioral phenotype of autism spectrum disorder associated with germline heterozygous mutations in PTEN. Translational Psychiatry. 2019 Oct 08;9(1). https://doi.org/10.1038/s41398-019-0588-1

.Ramaswami G, Geschwind D. Genetics of autism spectrum disorder. Neurogenetics, Part I. [Internet]. 2018 [Consultado el 08 enero 2020];:321-329.Disponible en: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X

Satterstrom F, Kosmicki J, Wang J, Breen M, De Rubeis S, An J et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. [Internet]. 2020 [Consultado el 08 enero 2020];180(3):568-584.e23.Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036

Biomarker May Predict Cancer Versus Autism Risk in Pten Hamartoma Tumor Syndrome: Decreased levels of fumarate were more strongly associated with autism than cancer in persons with PTEN mutations. American Journal of Medical Genetics Part A. [Internet]. 2019 [Consultado el 08 enero 2020];182(1):7-8. Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.6122011

Wu H, Li H, Bai T, Han L, Ou J, Xun G, Zhang Y, Wang Y, Duan G, Zhao N, Chen B, Du X, Yao M, Zou X, Zhao J, Hu Z, Eichler EE, Guo H, Xia K. Phenotype‐to‐genotype approach reveals head‐circumference‐associated genes in an autism spectrum disorder cohort. Clinical Genetics. 2019 Nov 14;97(2):338-346. https://doi.org/10.1111/cge.13665

Publicado
2020-08-01
Cómo citar
1.
Cartín Ramírez AC, Brenes Meseguer N, Maya Cancino A. Síndromes PTEN y su asociación con autismo. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de agosto de 2020 [citado 11 de agosto de 2020];5(8):e380. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/380
Sección
Artículos de Revisión

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