Esclerosis tuberosa
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1.
Gómez Cerdas MT, VargasMorales JA. Esclerosis tuberosa. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de marzo de 2019 [citado 14 de junio de 2021];4(3):21 - 37. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/182

Resumen

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 y TSC2. Las manifestaciones clínicas varían entre los pacientes, por lo que se han consensuado criterios clínicos y radiológicos para establecer su diagnóstico. Se requiere de un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, para establecer un tratamiento adecuado y así optimizar y garantizar una mejor calidad de vida en estos pacientes.

https://doi.org/10.31434/rms.v4i3.182

Palabras clave

síndrome. esclerosis tuberosa. manifestaciones neurológicas. epilepsia.
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