Síndrome de De Morsier

Palabras clave: Síndrome de De Morsier, displasia septooptica., disfunción hipotálamo-hipofisaria, neurologico

Resumen

El síndrome de De Morsier o displasia septo-óptica (DSO), fue descrito por De Morsier en 1956, quien reconoció la asociación entre la agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos. Se puede asociar a disfunción hipotálamo-hipofisaria. La forma de presentación es esporádica y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosómica recesiva. El cuadro neurológico asociado al síndrome es variable. Se presenta en algunos pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental están relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con frecuencia. Como objetivo tenemos el de identificar síntomas y signos del síndrome de De Morsier en niña guatemalteca de seis años. La paciente es una niña  mestiza, de seis años, antecedentes de distrofia muscular progresiva paterna, acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto, en el examen físico encontramos telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo. Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico. En tomografía axial computadorizada se observa ausencia de septum pellucidum. La distrofia muscular progresiva y el Síndrome de De Morsier  tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, no se tiene explicación para justificar el hallazgo, no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

Biografía del autor

Katia Robledo Querol, Dra, MSc, Hospital Distrital de Poptún, Petén,Guatemala

Especialista de I Grado en  Medicina general integral. Especialista de I y II Grado en Medicina Legal. Máster en Salud Pública Internacional, en Longevidad Satisfactoria y Educación Médica Superior. Candidata a Doctor en Ciencias Médicas, Profesor Asistente Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas, Cuba. Departamento de Pediatría

Katya Bilbao González, Dra, MSc, Hospital Distrital de Poptún, Petén,Guatemala

Especialista de I Grado en  Medicina general integral. Especialista de I y II Grado en Medicina Intensiva y Emergencia Pediátrica. Máster en Urgencias Médicas. Profesor Asistente en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara ,Cuba. Departamento de Pediatría.

Yesenia Izquierdo Torres, Dra, Hospital Distrital de Poptún, Petén,Guatemala

Especialista de I Grado en Medicina general integral. Sancti Spíritus, Cuba. Departamento de Pediatría.

Roselí Morales Bilbao, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara,Villa Clara,Cuba

Estudiantes de Medicina de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Santa, Clara. Villa Clara. Cuba

Beatriz González González, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara,Villa Clara,Cuba

Estudiante de Medicina de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Santa, Clara. Villa Clara. Cuba

Manuel Alejandro Hernández Pérez, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara,Villa Clara,Cuba

Estudiante de Medicina de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Santa, Clara. Villa Clara. Cuba

Citas

1. De Morsier G. Etudes sur les dysraphies cranioencephaliques III: agenesie du septum lucidum avec malformation du tractus optiques: ladysplasie septo-optique. Schweiz Arch Neurol Psychiatr.1956; 77:267-292.

2. Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS.Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism.Lancet.1970; 1: 893-894.

3. Rubio Rodrìguez CG, Rodrìguez Gil R. Hipoplasia del nervio óptico en el contexto del síndrome de De Morsier. ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2017; 28: 116-12.

4. Martín Cuartero J, Quintana Martínez I, Solanas Álava S, Jarauta Salvador F, Ibañez Muñoza D, Zalazara R.Displasia septóptica: diagnóstico en adulto. Neurol Arg 2016;8:108-11 - DOI: 10.1016/j.neuarg.2015.11.002.

5. Harry J. y Col. Optic nerve hypoplasia: associations and management. Arch of disease of childhood 1990:65 103-106.

6. Benner JD. Septo-optic dysplasia in two siblings American Journal Ophthalmology. 109(6) 632-7.

7. Miller Walsh and Hoyts. Clinical Neuro-ophtalmology. 4ta edición 1982.

8. Billson R Optic hypoplasia and hypopituitarismo. Lancet 1:905,1972.
Publicado
2018-09-22
Cómo citar
Robledo Querol, K., Bilbao González, K., Izquierdo Torres, Y., Morales Bilbao, R., González González, B., & Hernández Pérez, M. (2018). Síndrome de De Morsier. Revista Medica Sinergia, 3(10), 12-18. https://doi.org/https://doi.org/10.31434/rms.v3i10.145
Sección
Reporte de Casos Clinicos