Enfermedad de Darier

Resumen

La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante, producida por la mutación en el gen ATP2A2, que codifica para una bomba de calcio ATPasa del retículo endoplásmico denominada SERCA2b, encargada de vías de señalización intracelular que facilitan el ensamblaje de proteínas desmosómicas. La alteración en el transporte de estas moléculas reduce la adhesión de los desmosomas a los filamentos de queratina, generando acantólisis epidérmica y apoptosis celular.

Clínicamente, suele manifestarse entre la segunda y tercera décadas de vida como pápulas y placas queratósicas y escamosas de predominio en zonas seborreicas, que son susceptibles de sobreinfección por virus, bacterias y hongos. Puede cursar con afectación palmo-plantar, ungueal y mucosa, así como manifestaciones extracutáneas neuropsiquiátricas, renales y oculares. Los subtipos clínicos incluyen las variantes: hemorrágica acral, vesículo-ampollosa, comedoniana y localizada.

El diagnóstico se basa en una historia clínica exhaustiva y se confirma con una biopsia cutánea, siendo rara la realización de pruebas genéticas. El manejo y el tratamiento actual son sintomáticos, evitando factores agravantes de la patología (luz ultravioleta, calor, sudor, humedad, infecciones locales y uso de litio) y utilizando fármacos tópicos que permitan reducir la inflamación cutánea o que tengan un efecto queratolítico, tales como los corticoides, el ácido salicílico y los retinoides. El tratamiento sistémico con retinoides suele reservarse para casos severos. Otras modalidades terapéuticas incluyen la escisión quirúrgica, la electrocirugía, la ablación con láser o la dermoabrasión para casos refractarios. El uso de fármacos antitranspirantes y aloinjertos cutáneos aún se encuentra en estudio.

Se presenta una revisión de la enfermedad de Darier con la finalidad de profundizar los conocimientos generales sobre esta patología, destacando la etiopatogenia, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento actual, para lograr establecer un diagnóstico diferencial adecuado de las enfermedades acantolíticas.