TY - JOUR AU - Gómez Cerdas, Marco Tulio AU - Vargas Morales , Johnny Alejandro PY - 2019/03/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Esclerosis tuberosa JF - Revista Medica Sinergia JA - Rev.méd.sinerg. VL - 4 IS - 3 SE - DO - 10.31434/rms.v4i3.182 UR - https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/182 SP - 21 - 37 AB - <p>La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 y TSC2. Las manifestaciones clínicas varían entre los pacientes, por lo que se han consensuado criterios clínicos y radiológicos para establecer su diagnóstico. Se requiere de un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, para establecer un tratamiento adecuado y así optimizar y garantizar una mejor calidad de vida en estos pacientes.</p> ER -