Esclerosis tuberosa

Palabras clave: síndrome, esclerosis tuberosa, manifestaciones neurológicas, epilepsia

Resumen

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 y TSC2. Las manifestaciones clínicas varían entre los pacientes, por lo que se han consensuado criterios clínicos y radiológicos para establecer su diagnóstico. Se requiere de un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, para establecer un tratamiento adecuado y así optimizar y garantizar una mejor calidad de vida en estos pacientes.

Biografía del autor

Marco Tulio Gómez Cerdas, Dr, Clínica Carlos Durán Cartin, San José, Costa Rica

Médico general, graduado de la Universidad de Iberoamerica (UNIBE), médico en Clínica Carlos Durán Cartin, San José, Costa Rica. Código médico: 15082

Correo: mgc11@hotmail.com

Johnny Alejandro Vargas Morales , Dr, Clínica Carlos Durán Cartin, San José, Costa Rica

Médico general, graduado de la Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED), médico en Clínica Carlos Durán Cartin, San José, Costa Rica. Código médico: 15058

Correo: alejhovarmor@hotmail.com

 

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Publicado
2019-03-01
Cómo citar
Gómez Cerdas, M., & Vargas Morales , J. (2019). Esclerosis tuberosa. Revista Medica Sinergia, 4(3), 21 - 37. https://doi.org/https://doi.org/10.31434/rms.v4i3.182
Sección
Artículos de Revisión

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